Makulaverfärbung im Fundus gefunden

Die zerebrale Sulfatose des Säuglings vom Austin-Typ wird auch als heterochromatische Leukotrophie vom Austin-Typ bezeichnet, bei der es sich um eine kombinierte Erkrankung aus zerebraler Sulfatose und Mukopolysaccharidose handelt. Es ist gekennzeichnet durch ein mildes Hurler-Syndrom-Gesicht, multiple Knochendysplasie, schwere neurologische Symptome und deutlich reduzierte Intelligenz. Eine Fundusuntersuchung kann ergeben, dass die Makula grau verfärbt ist und später sogar erblinden kann.

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