Hypophosphatämie bei Neugeborenen

Vitamin D-resistente Rachitis ist eine genetisch defekte Erkrankung der Nierentubuli, die zwei Arten von Hypophosphatämie und Hypokalzämie aufweist. Familiäre hypophosphatämische Rachitis sind auf tubuläre Nierendefekte zurückzuführen, und die Nieren verlieren Phosphor, was zu Störungen des Kalzium- und Phosphorstoffwechsels und zu Rachitis führt. Die genetische Methode ist die geschlechtsgebundene dominante Vererbung, die nicht auf normale physiologische Dosen von Vitamin D anspricht. Sie wird daher auch als Anti-Vitamin-D-Rachitis und geschlechtsgebundene Hypophosphatämie bezeichnet.

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