Kleinhirnfunktionsstörung

Kleinhirnfunktionsstörung: Die myoklonische Kleinhirnkoordinationsstörung (Dyssynergia cerebellaris myoclonica) ist ein klinisches Syndrom, das durch Myoklonus, Epilepsie und Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals 1921 von Ramsay-Hunt berichtet und wird daher auch genannt Ramsay-Hunt-Syndrom. Die myoklonische Kleinhirnkoordinationsstörung ist eine autosomal dominante Erbkrankheit und tritt häufig bei Geschwistern auf, es gibt jedoch auch sporadische Fälle, OMIM: 159700. Gilbert beobachtete, dass das genetische Muster in den Familien von Patienten mit myoklonischer Kleinhirnkoordinationsstörung nicht vollständig durch die Regel der autosomal dominanten Vererbung erklärt werden kann, so dass angenommen wird, dass es durch autosomal dominante Vererbung und offensichtliche Unvollständigkeit verursacht werden kann. In den letzten Jahren gab es viele Kontroversen darüber, ob die myoklonische Kleinhirnkoordinationsstörung eine Krankheitseinheit oder ein Syndrom ist. 1990 teilte die Marseille-Kollaborationsgruppe die myoklonische Kleinhirnkoordinationsstörung in zwei Kategorien ein, nämlich den progressiven Myoklonus Progressive myoklonische Epilepsie (PME) und progressive myoklonische Ataxie (PMA). PME bezieht sich auf Myoklonus mit Anfällen und fortschreitendem neurologischen Rückgang, wie z. B. leichter Ataxie und Demenz, PMA bezieht sich auf Myoklonus, fortschreitende Kleinhirnataxie, und Anfälle sind nicht häufig. Seine klinischen Manifestationen sind eine Beeinträchtigung der Kleinhirnfunktion.

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