Eierstockmangel oder Hypoplasie

Angeborene Ovarialhypoplasie wird durch das Fehlen eines X-Chromosoms bei Frauen verursacht, wie Kleinwuchs, primäre Amenorrhoe, Gurtband und Ellenbogenumkehrung. Die Inzidenz dieses Typs ist viel geringer als die des vorherigen Typs und macht 0,64% der geistigen Behinderung von Frauen aus. Seine klinischen Merkmale sind weibliches Aussehen, kurzer Körper, zweite charakteristische Dysplasie, Mangel an Eierstöcken und Unfruchtbarkeit. Einige Patienten haben eine leichte geistige Behinderung. Einige Patienten haben angeborene Fehlbildungen wie Herz, Niere und Knochen. Die Krankheit wurde 1938 von Turner gemeldet und wird daher als Turner-Syndrom bezeichnet. 1959 bestätigten Ford et al., Dass die Ätiologie des Geschlechtschromosoms X monoton war. Bei der Gonadenentwicklungsstörung der Patientin wurde der Eierstock durch ein streifenförmiges Fasergewebe ersetzt. Der Phänotyp des Turner-Syndroms ist, dass Frauen etwa 0,4 ‰ der Lebendgeburten ausmachen. Die geringe Inzidenz ist darauf zurückzuführen, dass Embryonen des X-Monomers schwer zu überleben sind und in etwa 99% der Fälle eine Abtreibung auftritt. Die Krankheit ist auch das einzige überlebende Monomersyndrom beim Menschen.

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