Chromosomenanomalie

Chromosomenanomalien, auch als Chromosomendysgenese bekannt, beziehen sich auf abnormale Chromosomenzahlen und strukturelle Aberrationen. Das Chromosom besteht aus DNA und Proteinen, und die meisten Gene befinden sich in der DNA des Chromosoms. Das Chromosom ist die Grundsubstanz, aus der der Zellkern besteht, und der Träger von Genen. Der chinesische Amerikaner Jiang Youxing (1956) identifizierte 46 menschliche Chromosomen, und Caspersson et al. (1970) veröffentlichten erstmals Fotografien menschlicher Chromosomenbanden. Seit der Internationalen Konferenz zur Benennung von Chromosomen in Paris im Jahr 1971 wurden mehr als 3.000 Chromosomenanomalien und strukturelle Aberrationen beim Menschen entdeckt. Gegenwärtig wurden mehr als 100 Chromosomenkrankheitssyndrome identifiziert. Geistige Behinderung und Wachstumsverzögerung sind gemeinsame Merkmale von Chromosomenkrankheiten.

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