Pädiatrisches Angiokeratinom-Syndrom

Das Angiokeratinom-Syndrom ist eine geschlechtsspezifische chromosomale Erbkrankheit, die durch einen α-Galactosidase-Mangel verursacht wird. Es manifestiert sich hauptsächlich in Ceramid-Trihexosylglycosiden in allen Geweben des Körpers (insbesondere im Endothel, in den Perizyten und in den glatten Muskelzellen der Blutgefäße) Während die retikuloendothelialen Zellen weniger betroffen sind). Die meisten Patienten sind Männer, und Frauen sind die Hauptträger krankhafter Gene. Dieses Symptom ist auch bekannt als diffuses vaskuläres Keratin (Angiokeratoma corporis diffusm), Fabry-Syndrom (Fabrys-Syndrom), Anderson-Fabry-Syndrom, Sweeley-Klionsky-Syndrom, Ruiter-Pompen-Syndrom, diffuse systemische vaskuläre Keratinomglukose und Lipidablagerung Krankheit, hämorrhagische Mikrosarkoidose usw.

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