Überreaktion auf Reize wie Hören, Sehen und Berühren

Eine übermäßige Reaktion auf Reize wie Hören, Sehen und Berühren ist eine der Manifestationen der Krabbenkrankheit. Die Krabbe-Krankheit wurde erstmals 1916 vom dänischen Kinderarzt Krabbe berichtet. Daher wird sie als Krabbe-Krankheit bezeichnet. Aufgrund ihrer klinischen Merkmale wird sie auch als kindliche familiäre diffuse Sklerose bezeichnet, die autosomal rezessiv ist. Genetische Stoffwechselerkrankung, Mutationsgen befindet sich bei 14p. Der genetische Defekt der Crabber-Krankheit verursacht einen Galactocerebrosid-β-Galactosidase-Mangel, bei dem es sich um eine genetische Stoffwechselerkrankung handelt, die hauptsächlich die weiße Substanz betrifft. Die Krankheit hat eine schlechte Prognose. Säuglinge sterben oft innerhalb eines Jahres. Spätstarter können bis zu einem Alter von etwa 10 Jahren überleben.

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