Methionin-Malabsorptionssyndrom

Das Methionin-Malabsorptions-Syndrom, auch bekannt als Oasthousedisease, Smith und Strang (1958) berichteten erstmals, dass Stoffwechselstörungen eine Funktionsstörung des Methionin-Transfers im Darm darstellen und auch andere Aminosäurestoffwechsel beeinflussen können, die häufig im Säuglingsalter beginnen und die geistige Entwicklung verzögern Das gesamte Körperhaar ist dünn und leicht, begleitet von Anfällen, schnellem Fieber und Anfällen, und es kann zu einem Zustand allgemeiner Glättungskrämpfe kommen. Die spezielle Geruchschromatographie von getrocknetem Sellerie oder gekochtem Zucker im Urin ergab eine große Menge an γ-Hydroxybuttersäure und eine Vielzahl von Aminosäuren im Kot. Die Behandlung ist hauptsächlich eine Diät-Therapie, die die Methioninaufnahme begrenzt.

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