Allmählicher Rückgang der Intelligenz nach 6 Monaten oder 1 Jahr

Aminosäurestoffwechselkrankheit ist Aminoacidopathie oder Aminoacidurie. Kann in zwei Kategorien unterteilt werden: Eine ist der Enzymdefekt, der den Aminosäurekatabolismus blockiert, und die andere ist der Defekt des Aminosäureabsorptions- und -transportsystems. Von den 48 von Rosenberg und Scriver aufgeführten erblichen Aminosäureerkrankungen weist mindestens die Hälfte offensichtliche neurologische Anomalien auf, und die anderen 20 Aminosäureerkrankungen verursachen Nierentransportdefekte bei Aminosäuren, die sekundäre neurologische Schäden verursachen können. Wie andere erbliche Stoffwechselerkrankungen beeinflusst die Aminosäureerkrankung das Wachstum, die Entwicklung oder die Geburt des fetalen Uterus nicht und kann früh ohne Anzeichen sein. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind normales Aussehen und Aktivität bei der Geburt, fortschreitender Rückgang der Intelligenz nach einem halben oder einem Jahr und eine angemessene Behandlung mit Aminosäurepräparaten, Diätkontrolle und Vitaminen sowie neurologische Symptome können in vielen Fällen verbessert werden.

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