Hämochromatose bei Kindern

Leukodystrophie, auch Leukodystrophie genannt, ist eine Gruppe progressiver erblicher Sphingomyelin-Stoffwechselstörungen, die hauptsächlich den Metabolismus der Myelinscheide verletzen. Diese Gruppe von Krankheiten umfasst Globoidzell-Leukodystrophie (GLD), metachromatische Leukodystrophie (MLD), Nebennieren-Leukodystrophie (ALD), Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und Zentralnervensystem Spongiforme Degeneration und Alexander-Krankheit. Die metachromatische Leukodystrophie (MLD), auch als Sulfatidlipidose bekannt, ist auch eine Art von zerebraler Lipidablagerungskrankheit, die durch eine Störung des Myelinlipidstoffwechsels verursacht wird. Sie ist durch Cerebrosidsulfat im Körper gekennzeichnet Akkumulation. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Vererbung, und das erkrankte Gen befindet sich bei 22q14. Es wird durch eine große Menge an Schwefelfetten verursacht, die aufgrund des Mangels an Arylsulfatase A (ASS) in der weißen Substanz abgelagert sind. Das kranke Kind zeigte allmählich Gehschwierigkeiten mit Gliedmaßenschwäche, Ataxie oder Gliedmaßensteifheit, fortschreitender Demenz, Sehnervenatrophie, Verschwinden tiefer Sehnenreflexe, verlängerter Nervenleitungszeit und erhöhtem Protein der Liquor cerebrospinalis. Eine kleine Anzahl von Fällen tritt im Alter von 3 bis 10 Jahren (jugendlicher Typ) oder im Erwachsenenalter (erwachsener Typ) auf. Die Diagnose basiert auf einer Verringerung der Leukozyten-Sulfatase-A-Aktivität oder der genetischen Diagnose um 40 nmol / (hmiddot; ml).

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