Galaktose im Urin

Angeborene Galaktosämie ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung. Aufgrund des Mangels an Galactose-1-phosphat-Uridin-umwandelndem Enzym oder Galactokinase kann die Unfähigkeit, Galactose in Lebensmitteln in Glucose umzuwandeln, nach dem Stillen zu Hepatomegalie, Leberschäden, Wachstumsverzögerung, geistiger Behinderung und Unruhe führen , Antifeeding, Erbrechen, Durchfall, tubuläre Nierenfunktionsstörung usw. Zusätzlich kann Aminosäureurin (Sperma, Seide, Glycin usw.) nachgewiesen werden. Galaktoseurie kann auch bei Patienten mit Katarakten auftreten, die durch einen Galaktose-Kinase-Mangel verursacht werden.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.