Ahornsirup-Urin-Screening

Ahornsirup-Screening ist ein wichtiger Test beim Neugeborenen-Screening. Gemäß den klinischen Manifestationen kann Ahornsirup in klassische, intermittierende, intermediäre, auf Thiamin ansprechende und E3-defiziente unterteilt werden, von denen der klassische mit 75% der häufigste ist.

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