Angeborene Knochendysplasie

Einleitung Angeborene Knochendysplasie: Eine Gruppe angeborener erblicher systemischer Bindegewebserkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität des Skeletts und durch Störungen des Kollagenstoffwechsels aufgrund einer Hypoplasie des mesenchymalen Gewebes gekennzeichnet sind. Die Läsionen sind nicht auf Knochen beschränkt, sondern betreffen häufig andere Bindegewebe wie Augen, Ohren, Haut, Zähne usw., die durch multiple Frakturen, blaue Sklera, fortschreitende Taubheit, Zahnveränderungen, Gelenkentspannung und Hautanomalien gekennzeichnet sind. Eine solche Krankheit ist angeboren und wird durch eine eigene Chromosomenanomalie verursacht.Es sollte beachtet werden, dass die durch die Eingeweide, die viszerale Krankheit und die angeborene Knochendysplasie verursachte Krankheit durch das erworbene Verfahren richtig verbessert werden kann. Achten Sie auf die Diagnose, Behandlung und Aufrechterhaltung der Krankheit.

Ursache

Hauptsächlich aufgrund einer verminderten Osteoblastenproduktion oder einer verminderten Lebensfähigkeit kann keine alkalische Phosphatase oder beides erzeugt werden. Infolgedessen werden die subperiostale Osteogenese und die endochondrale Ossifikation behindert, und die Knochenbildung ist nicht normal. Die Veränderung in der Histologie besteht darin, dass der Trabekelknochen in den Spongiosa- und Kortexknochen fein und verkalkt wird, mit Ansammlungen von Chondrozyten, knorpelartigem Gewebe und verkalktem knochenartigem Gewebe. Die Kalziumablagerungen der Knochen verliefen normal. Der Prozess der Membraninternalisierung ist ebenfalls betroffen: Das Periost ist verdickt, der kortikale Knochen ist jedoch dünn, und die Lamellenstruktur fehlt. Das Harvard-Lumen ist vergrößert. Der Knochen ist kürzer als normal und der Umfang dünner. Beide Enden sind angeschwollen und geflochten. Der Schädel ist sehr dünn und weist vereinzelt unregelmäßige Verkalkungen auf. In schweren Fällen ähnelt er einem Membranbeutel und die Kardia ist verzögert. Es gibt auch Läsionen in der Haut und Sklera.

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Chromosomenspiegel für Kleinkinder

(1) Gelenke: Es gibt vier Hauptveränderungen: Ein Teil des Patienten kann aufgrund von Osteomalazie eine Depression des Acetabulums und des Femurkopfes des Beckens verursachen Die Knorpelosteogenese ist noch normal und die Knochenenden, aus denen die Gelenke bestehen, sind relativ groß, bei den meisten Patienten kommt es zu zahlreichen Verkalkungen bei der Epiphyse. Kann auf die Nichtaufnahme von intraartikulärem Kalzium bei der Knorpelknöchelbildung zurückzuführen sein. 4 Pseudoartikuläre Gelenkbildung, aufgrund von Mehrfachfrakturen, Knorpelbildung bei der Fraktur, Röntgenfilm sieht aus wie pseudoartikuläre Bildung.

(2) Ultraschalluntersuchung: Das fetale Skelettsystem kann angeborene Knochenentwicklungsstörungen frühzeitig erkennen. Die Erfahrung von Garjian et al. Zeigt, dass dreidimensionaler Ultraschall eine stereoskopische anatomische Positionierung erzielen kann, so dass zweidimensionale Ultraschalluntersuchungen überlegen sind und erstere häufiger Deformitäten des Kopfes, des Gesichts und der Rippen feststellen.

(3) Sie können überprüfen, ob eine familiäre genetische Erkrankung vorliegt, ob eine abnormale gastrointestinale Disharmonie vorliegt, ob eine abnormale Knochenentwicklung durch Abnormalitäten des Verdauungssystems verursacht wird und ob ein Zusammenhang mit den genetischen Faktoren der Erkrankung besteht. Es ist sehr wichtig, die Funktion von Blut, Urin, Leber und Nieren zu überprüfen, um festzustellen, ob Herz und Lunge abnormal sind.

Differentialdiagnose

Es sollte darauf geachtet werden, verschiedene Komplikationen zu identifizieren, die durch angeborene Knochendysplasie verursacht werden. Körperliche Untersuchung und Chromosomenuntersuchung können diagnostiziert werden. Klinische Manifestationen in Kombination mit Röntgenuntersuchungen können diagnostiziert werden, mit Ausnahme der Perthes-Krankheitsdysplasie. Das Verhältnis der Höhe der distalen Femurepiphyse zur Breite der Metaphyse ist bei den meisten Kindern abnormal. Dieser Index ist für die frühe Diagnose wertvoll. X mit fibröser Dysplasie Linienleistung, Cafe-au-lait-Punkt der Haut, mit endokrinen oder nicht endokrinen Anomalien.

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