Konvexer Gaumen

Einleitung Condyle ist eine klinische Manifestation einer Schädelkrankheit beim Ma-Fang-Syndrom. Die Krankheit ist autosomal dominant und Dietz et al., (1991), kartierten das Krankheitsgen durch Bindungsanalyse der Familie auf 15q15 ~ q21.3. In vielen Geweben des menschlichen Körpers wie Endokard, Herzklappe, großen Blutgefäßen, Knochen usw. kommt es zu einer Anreicherung von Mucopolysacchariden wie Chondroitinsulfat A oder C, die die Struktur und Funktion von elastischen Fasern und anderen Bindegewebsfasern beeinträchtigen, so dass entsprechende Organdysplasie und Dysfunktion.

Ursache

Die Ursache der Ausbuchtung: Die Krankheit ist autosomal-dominant, und Dietz et al. In vielen Geweben des menschlichen Körpers wie Endokard, Herzklappe, großen Blutgefäßen, Knochen usw. kommt es zu einer Anreicherung von Mucopolysacchariden wie Chondroitinsulfat A oder C, die die Struktur und Funktion von elastischen Fasern und anderen Bindegewebsfasern beeinträchtigen, so dass entsprechende Organdysplasie und Dysfunktion. Abraham et al. (1982) schlugen vor, dass Aortenelastin abnormal ist, Desmosom und Isopsinprotein reduziert sind und Lysylreste entsprechend erhöht sind, was die Hauptveränderung der Krankheit darstellt. Die Hydroxyprolin-Ausscheidung im Urin nahm zu, und auch das Blutmucin und das Mucopolysaccharid nahmen zu.

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Diagnose der Ausbuchtung: Die Krankheit ist autosomal-dominant, und Dietz et al., (1991), lokalisieren das Krankheitsgen durch Bindungsanalyse der Familie auf 15q15 ~ q21.3. In vielen Geweben des menschlichen Körpers wie Endokard, Herzklappe, großen Blutgefäßen, Knochen usw. kommt es zu einer Anreicherung von Mucopolysacchariden wie Chondroitinsulfat A oder C, die die Struktur und Funktion von elastischen Fasern und anderen Bindegewebsfasern beeinträchtigen, so dass entsprechende Organdysplasie und Dysfunktion. Abraham et al. (1982) schlugen vor, dass Aortenelastin abnormal ist, Desmosom und Isopsinprotein reduziert sind und Lysylreste entsprechend erhöht sind, was die Hauptveränderung der Krankheit darstellt. Die Hydroxyprolin-Ausscheidung im Urin nahm zu, und auch das Blutmucin und das Mucopolysaccharid nahmen zu.

Differentialdiagnose

Diskriminanzdiagnose: Skelettläsionen sind die Hauptläsionen, und die Diagnose ist leicht zu veranlassen, die Inzidenzrate liegt bei 80% bis 97,2%.

(1) Der Körper ist dünn und groß, und die Gliedmaßen sind schlank, insbesondere die Unterarme und Oberschenkel: 1 Körpergröße> 180 cm; 2 Fingerabstände> Höhe (beide Hände strecken sich, zwei Mittelfingerabstände - Höhe> 7,6 cm, diagnostischer Wert); 3 Unterkörper ( Von der Schambehaarung bis zur Fußsohle> Oberkörper (von der Oberseite des Kopfes bis zur Schambehaarung) beträgt das Verhältnis> 0,92 (normale Person 0,92).

(2) Spinnenfinger- / Zehenähnliche Veränderungen: 1 Finger (Zehen) ist besonders lang, mit einer typischen spinnenähnlichen Veränderung, Verhältnis von Hand zu Körpergröße> 11%, Verhältnis von Fuß zu Körpergröße> 15%; 2 Daumen: Der Daumen wird adduziert, die anderen 4 Finger sind Fäuste, die Daumenspitze steht über der Unterkante der Handfläche, und etwa die Hälfte der Patienten hat dieses Zeichen, 3 Handgelenkszeichen: Halten der Hand unter dem Taststift der anderen Hand mit einer Hand Der Daumen und der kleine Finger können unter drucklosen Bedingungen mit 82% des Zeichens kontaktiert werden, wobei der Metacarpal-Index 4 und der Phalanx-Index zunehmen und der normale Metacarpal-Index 8,4 (8,4-10,5) beträgt. 5 Andere Fingeranomalien (Zehenanomalien): Möglicherweise sind Knüppel, Finger, eine dünne Handfläche und ein flacher Fuß vorhanden.

(3) Schädelläsionen: 1 lang, schmal, konvex, 2 Schädelindex> 75,9, 3 Augen sind zu breit oder zu schmal, Unterkieferlänge, 4 Zähne sind nicht ausgerichtet, fehlende Weisheitszähne usw .; 5 Ohren nach vorne Oder hängend, das Ohrrad ist spärlich und hat die Form eines alten Mannes.

(4) Veränderungen der Brust- und Wirbelsäulendeformitäten: 1 Hühnerbrust, flache Brust, Trichterbrust, 2 Buckel, Wirbelsäule oder Wirbelsäule.

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