Hodenhypoplasie

Einleitung Angeborene testikuläre Hypoplasie, auch bekannt als seminiferöse Tubulushypoplasie oder primäre kleine testikuläre Erkrankung oder Klinefelter-Syndrom (Klinefelter-Syndrom). Es wurde 1942 von Klinefelter, Reifenstein und Albright beschrieben und ist gekennzeichnet durch kleine Hoden, kein Sperma und erhöhtes Gonadotropin im Urin. Im Jahr 1959 stellten Jacobs et al. Fest, dass das Geschlechtschromosom des Patienten 47, XXY war, ein X-Chromosom mehr als bei normalen Männern. Daher wird diese Krankheit als 47, XXY-Syndrom bezeichnet. Der grundlegende Fehler ist, dass Männer ein weiteres X-Chromosom haben und der übliche Karyotyp 47, XXY oder 46, XY / 47, XXY ist.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Während des Reifungsprozesses und der Teilung der Eizellen kann sich eine angeborene testikuläre Hypoplasie bilden.Die Geschlechtschromosomen sind nicht getrennt und bilden ein Ei, das zwei X enthält.Wenn das Ei mit Y-Sperma kombiniert wird, bildet es 47, XXY-befruchtete Eier. Wenn sich die spermatogenen Zellen während der ersten Reifung und Teilung von XY nicht trennen, wird das XY-Sperma gebildet, und dieses Sperma kann in Kombination mit X-Eiern 47, XXY-befruchtete Eier bilden. Es wird allgemein angenommen, dass die meisten der 47, XXY-Formationseier durch das Fehlen einer Geschlechtschromosomentrennung während der Reifenteilung verursacht werden.

(zwei) Pathogenese

Bisher gibt es etwa 30 Karyotypen dieser Krankheit. Die überwiegende Mehrheit der Patienten hat einen Karyotyp von 47, XXY, was 80% aller Fälle ausmacht. Ungefähr 15% der Patienten haben Chimären mit 2 oder mehr Zelllinien, von denen 46, XY / 47, XXY (ungefähr 7%) und 46, XY / 48, XXXY chimär sind Die klinische Leistung war milder als die typischen 47, XXY. Weitere 1% der Patienten hatten einen Karyotyp von 46, XX / 47 und XXY, aber der Phänotyp war der gleiche wie der einer typischen angeborenen testikulären Hypoplasie. Es gibt auch Patienten mit typischen klinischen Manifestationen, deren Karyotyp 46, XX ist. Die Erklärung für dieses seltsame Phänomen ist, dass der Patient eine Chimäre 46, XX / 47, XXY in embryonaler Entwicklung war, die XXY-Zelllinie jedoch später verschwand oder der Anteil der letzteren extrem gering war und somit nicht nachgewiesen wurde.

Zusätzlich zu chimären in vitro gibt es viele verschiedene Arten von angeborenen testikulären Hypoplasien, wie 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY und so weiter. Je mehr X-Chromosomen ein Patient hat, desto schwerwiegender sind geistige Behinderungen, männliche Störungen und körperliche Deformitäten. Einige XXXY-Patienten haben ulnare und tibiofibuläre Gelenke, und XXXXY-Patienten haben auch multiple Deformitäten des Schädel-Gesichts und der Extremitäten. Aber egal wie viele X-Chromosomen hinzugefügt werden, solange es ein Y-Chromosom gibt, ist sein Phänotyp männlich.

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Verwandte Inspektion

Hodenuntersuchung des Spermavolumens der Cremaster-Reflex-Chromosomen-Hodenbiopsie

Laboruntersuchungen müssen auf der Grundlage objektiver Daten aus Anamnese und körperlicher Untersuchung zusammengefasst und analysiert werden. Daraus lassen sich verschiedene diagnostische Möglichkeiten ableiten. Diese Untersuchungen sollten zur Bestätigung der Diagnose weiter berücksichtigt werden. Es ist im Allgemeinen schwierig, eine Diagnose vor der Entwicklungsphase zu stellen, und Unfruchtbarkeit oder sexuelle Dysfunktion sind der Hauptgrund für den Besuch des Patienten. Der Körpertyp ist höher, die bilateralen Hoden sind kleiner und die beidseitige Brusthypertrophie ist eine typische Erkrankung. X kleiner Körper positiv, Karyotyp ist 47, XXY kann definitiv diagnostizieren. Gleichzeitig ist die pränatale oder intrauterine Diagnostik eine wichtige Maßnahme für die präventive Eugenik.

Differentialdiagnose

Müssen mit den folgenden Symptomen identifiziert werden:

Hodenvergrößerung und -verhärtung: Proliferative Reste der Nebennierenrinde in den Hoden vergrößern und verhärten die Hoden, und die meisten Patienten haben nach der Pubertät keinen Samen mehr. Dieses Symptom tritt in einem seltenen Fall von bilateraler angeborener Nebennierenhyperplasie auf. Das Adrenogenitalsyndrom, bei dem es sich um eine angeborene Nebennierenhyperplasie handelt, stellt eine rezessive genetische Defekterkrankung dar. Aufgrund der unvollständigen Synthese bestimmter Enzyme des Nebennierenrindenhormons produziert die Nebenniere Hydrocortison, Hypophyse Die Sekretion von ACTH wird erhöht und die Nebennierenrinde vermehrt sich und sondert zu viel Androgen ab, wodurch der Fötus des weiblichen Fötusgenitals und die Menge an 17-Keton im Urin des Patienten zunehmen. Angeborene Defekte in bestimmten Nebennierenenzymen verursachen eine abnormale Steroidproduktion. Frauen verursachen falschen Hermaphroditismus und männliche Genitalien sind riesig.

Die Krankheit muss oft von hypogonadotropem Hypogonadismus (HH) unterschieden werden. Die letzteren Hoden sind klein und weich, die äußeren Genitalien und sekundären Geschlechtsmerkmale sind schwach entwickelt, die männliche Brustentwicklung ist weniger verbreitet, der Körper ist ebenfalls höher, die oberen und unteren Extremitäten sind zu lang, Plasma-Gonadotropin ist reduziert, Serum-T ist signifikant reduziert, fein fein Sowohl die Röhrchen- als auch die Leydig-Zellen weisen offensichtliche Anomalien auf und der Karyotyp ist normal. Aufgrund dieser unterschiedlichen Merkmale kann es von der Krankheit unterschieden werden.

Patienten mit angeborener testikulärer Hypoplasie weisen im Kindesalter keine Auffälligkeiten auf, häufig mit Auffälligkeiten in der Pubertät oder im Erwachsenenalter. Der Körper des Patienten ist größer, die unteren Gliedmaßen sind schlank, die Haut ist fein, die Schamhaare und der Bart sind knapp und die Mähne fehlt häufig. Es ist eine Art Steroid. Etwa die Hälfte der Patientinnen hat beidseitig eine Brusthypertrophie. Die äußeren Genitalien sind in der Regel normal männlich, aber der Penis ist kürzer als bei normalen Männern, und die Hoden auf beiden Seiten sind deutlich kleiner, weniger als 3 cm, harte Textur, schlechte Sexualfunktion, kein Sperma im Sperma, Patienten suchen häufig wegen Unfruchtbarkeit oder sexueller Funktion Behandlung. Die geistige Entwicklung ist normal oder etwas geringer.

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