Usher-Syndrom

Einführung in das Usher-Syndrom Usher-Syndrom ist auch bekannt als erbliche Taubheit - Retinitis pigmentosa-Syndrom, Retinitis pigmentosa - sensorineurales Taubheitssyndrom, Taubheit mit Retinitis pigmentosa-Syndrom. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die sich durch angeborenen sensorineuralen Hörverlust, fortschreitende Retinitis pigmentosa und Sehstörungen auszeichnet und genetisch heterogen ist. 1858 entdeckte VonGraefe erstmals Fälle von taubstummer Retinitis pigmentosa. Der britische Augenwissenschaftler Charles Usher untersuchte 1914 die Inzidenz der Taubheit bei Menschen mit Retinitis pigmentosa und schlug zunächst vor, dass die Pigmentierung der Taubheit der Netzhaut mit genetischen Faktoren zusammenhängt. Im Jahr 1972 nannten Holland und Mitarbeiter die Krankheit offiziell Usher-Syndrom. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0001-0,0005% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: grauer Star

Ursache des Usher-Syndroms

Pathogenese

Die Pigmentzellen des Ohres und der Netzhaut stammen vom Sehnerv und die Cochlea und das Vestibül stellen eine gemeinsame Embryonenquelle dar. Daher wird spekuliert, dass das pathogene Gensystem Blindheit verursacht, indem es die für das Hören, das Gleichgewicht und das Sehen erforderliche Matrix beeinflusst. Immunology localisation myoVIIA Proteinexpression in retinalen Pigmentepithels innerhalb und außerhalb des Meerschweinchens Corti-Organ und Haarzellen von erwachsenen Mäusen, in situ-Hybridisierung von mRNA myoVIIA an das Innenohr (Cochlea und Vestibulum) Sinneszellen und Stützzellen und Cochleanerv, der vestibulären Nervs beschränkt gefunden Dann wurde keine mRNA von myoVIIA gefunden. In den Studien zur Entwicklung und Funktion von Haarzellen wurde festgestellt, dass myoVIIA: 1 an der Entwicklung und Aufrechterhaltung des villösen Haarbündels beteiligt ist, 2 die inneren Haarzellen beeinflusst. Daher verursacht die Mutation des myoVIIA-Gens die Entwicklung und Dysfunktion des Innenohrs, das durch sensorineuralen Hörverlust und vestibuläre Dysfunktion gekennzeichnet ist.

Pathologie

Temporal Knochenpathologie: 1975 Belal ein Beispiel für US Typ Schläfenbeins Autopsie Cochlea Basalwindung Stria vascularis Atrophie, Substratumladeöffnung vollständige Denaturierung von Haarzellen innerhalb von 15 mm, der entsprechende Bereich des Ganglion spirale erheblich reduziert oder sogar vollständig gelöscht, wobei der Ballon spots, elliptisch Macula Die ampullären Sputumzellen waren signifikant reduziert und die Kapselmembran war normal. Shinkawa Nadol 1984 ein Beispiel für den zeitlichen US Autopsie Knochentyp auch festgestellt, dass Haarzellen basale Degeneration des Ganglion spirale signifikant reduziert, umfangreiche Hörnerv Degeneration transfiziert und Degeneration des Corti-Organ Stützzellen können ebenfalls auftreten, aber der Stria vascularis, Tektorialmembran, Cristae sind Normal. Die Beobachtung des Usher-Syndrom-Mausmodells bestätigte, dass das Innenohr sich unregelmäßig angeordnete epithelial gewimperte Bündel anfühlte.

Augenpathologie: Retinale Stäbchenzellen, Zapfenzellen waren signifikant reduziert, Nervensynapsen waren reduziert und in den restlichen Stäbchenzellen wurden autophagische Vakuolen und autophagische Filamente gefunden. Hunter und Mitarbeiter beobachteten ultrastrukturelle Veränderungen der Zilien der Netzhaut bei 10 Patienten mit Usher-Syndrom (1 US I, 9 US II). Die bipolaren Mikrotubuli-Anomalien der Empfängerachse betrugen 60% und Barrong und Mitarbeiter beobachteten 1 US. II stellte fest, dass die Anzahl der ziliierten Mikrotubuli 86% ausmachte. Patienten mit Retinitis pigmentosa haben keine abnormale Zilienstruktur festgestellt. Die Spermienstruktur und -funktion von Patienten mit Usher-Syndrom zeigte, dass die Spermienachsenstruktur abnormal war, die Spermienbewegung reduziert und die Bewegungsgeschwindigkeit verlangsamt wurde.

Prävention des Usher-Syndroms

Keine relevanten Informationen.

Usher-Syndrom-Komplikationen Komplikationen Katarakt

1. Pigmentierung der Netzhaut.

2. Katarakte.

Usher-Syndrom Symptome Häufige Symptome Geistesstörung Schwindel Taubheit Blindgang Instabilität Sichtfeld Verengung Gesichtsfelddefekt Sehbehinderung Green Blind Nachtblindheit

Ohr leistung

Angeborener binauraler sensorineuraler Hörverlust, einige Manifestationen von Auswurf oder Heiserkeit, begleitet von Symptomen einer vestibulären Dysfunktion wie Schwindel und Ganginstabilität. Romberg erhebt die Augen (+), breite Schrittbasis Gang. Das Innenohr ist im Allgemeinen normal. Die Mol-Beobachtung von 25 Patienten mit Usher-Syndrom durch Moller et al. Zeigte, dass alle Patienten ein normales Innenohr und keinen Hirnstamm oder eine Kleinhirnatrophie entwickelten. Es gab keine Knochenanomalien im CT der Tibia.

Ophthalmologische Leistung

Klinisch stellt Nachtblindheit häufig das erste Symptom dar. Der Patient gewöhnt sich nur langsam an Dunkelheit, und es ist schwierig, bei dunklem Licht oder nachts zu gehen. Das binokulare Sehen schrumpft allmählich zur Mitte des Herzens, und das frühe Sichtfeld weist einen ringförmigen Defekt auf, der sich allmählich zu einem Tubus oder Blind entwickelt. Das Sehvermögen nimmt nach und nach ab, die frühe Sehschärfe ist im Allgemeinen normal und das Gesichtsfeld ist nach einer starken Einschränkung des Gesichtsfelds immer noch erheblich eingeschränkt.Im weiteren Krankheitsverlauf ist das zentrale Sehvermögen beeinträchtigt und die Hälfte der Patienten ist nach dem mittleren Alter vollständig erblindet. Spät komplizierter Katarakt. Aufgrund von Sehstörungen im Kindesalter verliert die Makula ihre Fixierungsfunktion und es kommt häufig zu Nystagmus. Einige Patienten können auch Rot-Grün-Blindheit und Glaukom haben.

Andere Leistung

Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es auch zu Riech- oder Verlustverlust, geistiger Behinderung, abnormalem EEG und Schizophrenie kommen.

Usher-Syndrom-Check

Fundusuntersuchung: Vaginalwachs-Gelb-Atrophie, Retinitis pigmentosa, typische Pigmentierung ist osteoblastenartig, atypisch kann rund oder unregelmäßig sein. Die retinale Pigmentierung beginnt am Äquator und dehnt sich allmählich bis zur Peripherie und zum Zentrum des Fundus aus, die retinale Gefäßstenose insbesondere bei arterieller Stenose.

Gesichtsfelduntersuchung: das frühe Gesichtsfeld des ringförmigen Defekts, der Bereich des toten Winkels wird allmählich erweitert, die Degeneration des umgebenden Gesichtsfelds nur 5 bis 10 ° zentrales Gesichtsfeld. Irgendwann geht das zentrale Gesichtsfeld allmählich verloren, was zur völligen Erblindung führt.

Elektroretinogramm: Im Frühstadium trat eine Abnormalität der Dunkeladaption auf, die Schwelle wurde erhöht und die meisten Wellenformen wurden nicht aufgezeichnet. Niedrige Wellen können mit starker Lichtstimulation und überlagerten Mittelungstechniken aufgezeichnet werden.

Elektrookulogramm: Reduzieren oder sogar verschwinden.

Diagnose und Differenzierung des Usher-Syndroms

Eine typische angeborene sensorineurale Taubheit mit fortschreitender Retinitis pigmentosa kann das Usher-Syndrom diagnostizieren. Unter diesen ist eine progressive Retinitis pigmentosa für die Diagnose des Usher-Syndroms notwendig. Entsprechend der Schwerhörigkeit ist die vestibuläre Reaktion unterschiedlich.Die klinische Klassifikation des Usher-Syndroms ist in drei Typen unterteilt.Der Unterschied in der vestibulären Reaktion ist der zuverlässigste Standard zur Unterscheidung von Typ I und Typ II. Das Erkrankungsalter von Retinitis pigmentosa und das Diagnosealter überschneiden sich in den USA I und US II und können nicht als Indikator zur Identifizierung von Typ I und Typ II herangezogen werden. Es wurde beobachtet, dass fast alle Patienten mit Usher-Syndrom nach dem Säuglingsalter eine diffuse Pigmentierung, Hypopigmentierung oder Koexistenz in der Netzhaut aufweisen. Wird bei der Ophthalmoskopie keine Pigmentierung der Netzhaut festgestellt, muss ein Elektroretinogramm durchgeführt werden, das eine Abnahme der Netzhautreaktion im Einklang mit einer Netzhautdystrophie zeigt. Mehrere Autoren haben beobachtet, dass Patienten mit Usher-Syndrom im Alter zwischen 2 und 3 Jahren abnormale Elektroretinogramme aufweisen, wenn ihre Ophthalmoskopie nicht als abnormal befunden wurde. Wenn der Verdacht auf das Usher-Syndrom hoch ist, kann das Elektroretinogramm von Kindern im Vorschulalter das Usher-Syndrom klinisch nicht vollständig ausschließen, auch wenn es normal ist. Das Elektroretinogramm sollte nach 6 bis 12 Monaten überprüft werden Nach und nach nicht aufgenommen. Wenn sowohl in der Ophthalmoskopie als auch im Elektroretinogramm keine Netzhautdegeneration festgestellt wird, kann die Diagnose des Usher-Syndroms nicht gestellt werden.

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