Mondscheinkrankheit

Einführung in Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal rezessiv vererbte Hautkrankheit mit einer Inzidenz von etwa 1: 250.000. Sie ist durch DNA-Schäden gekennzeichnet, die nach UV-Bestrahlung nicht repariert werden können. Der Patient ist sehr empfindlich gegenüber Tageslicht und leidet unter einer Lichtempfindlichkeit. Hautatrophie in den exponierten Bereichen des Lichts, eine große Anzahl von sommersprossigen Pigmenten vertieft die Plaque, und dann können neue Organismen in viele Systeme involviert sein.Viele Patienten können von Läsionen wie Augapfel und Nervensystem begleitet sein. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,004% -0,007% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Sommersprossen

Ursachen von Xeroderma pigmentosum

Genetische Faktoren (65%):

Häufiger bei menschlicher Hautpigmentierung, im Allgemeinen autosomal rezessive Vererbung, gelegentlich rezessive rezessive Vererbung, verursacht durch DNA-Reparaturstörungen, verursacht durch Endonuklease-Mangel, einige Gene heterozygot für sommersprossige Schäden Der Patient hat offensichtliche allergische Eigenschaften gegenüber Sonnenlicht, einige sind empfindlich gegenüber Wellenlängen von 280-310 nm und einige sind völlig normal. Durch die Langzeitbelichtung mit ultraviolettem Licht wird die DNA des Zellkerns der Epidermis geschädigt, und die epidermalen Fibroblasten haben ganz oder teilweise keine Reparaturfunktion, was zur Krankheit führt. Klinische Manifestationen, einige Patienten können Aminosäure-Urin haben, Serum-Ketone erhöht.

Der Zelle fehlt Endonuklease (15%):

Der hauptsächliche biochemische Defekt dieser Krankheit besteht darin, dass der DNA im Hautbereich die Endonuklease fehlt, so dass die durch Sonnenlicht geschädigte DNA nicht normal repariert werden kann. Seit Beginn der Kindheit hat die Familie häufig eine Ehe mit nahen Verwandten.

Prävention trockener Hautkrankheiten

1. Vermeiden Sie die Ehe von nahen Verwandten. Sonneneinstrahlung verhindern.

2, vernünftige Ernährung, Arbeit und Ruhe.

3, eine gute Angewohnheit entwickeln, mit dem Rauchen aufhören und Alkohol, nicht Alkohol. Rauch und Alkohol sind extrem saure und saure Substanzen, Menschen, die lange rauchen und trinken, können leicht zu einem sauren Körper führen.

Komplikationen bei trockener Haut Komplikationen Sommersprossen

Im Allgemeinen keine Komplikationen.

Symptome von Xeroderma pigmentosum Häufige Symptome sind pigmentierte Sommersprossen, trockene Haut, Pigmentierung und Narbenbildung

An den exponierten Stellen wie Gesicht, Lippen, Bindehaut, Hals und Waden treten von Anfang an Sommersprossen und trockene Haut auf. Ähnlich wie bei der solaren Dermatitis beginnt sich die Haut zu röten und es kommt zu einer anhaltenden retikulären Teleangiektasie. Graue oder graubraune pigmentierte Flecken unterschiedlicher Größe, sommersprossige Läsionen oder punktförmige Pigmentflecken, die manchmal Narben und bullöse Läsionen aufweisen, sowie eine häufig verruköse Keratinisierung können sich von selbst auflösen oder verschlimmern. Maligne Tumoren innerhalb von 3 bis 4 Jahren, meist Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom oder Melanom, sind multiple Tumoren und können aufgrund ausgedehnter Metastasen zum Tod führen.

Haare und Nägel sind normal, Zähne können defekt sein, die Krankheit stirbt häufig vor dem 10. Lebensjahr, 2/3 der Patienten sterben vor dem 20. Lebensjahr, bei 80% der Patienten treten Augenschäden auf, es kann zu Photophobie, Augenlidvalgus und Kinn kommen Schädigung der Bindehaut Bulbare ausgesetzt, die Bindehaut kann pigmentierte Flecken, Gefäßpterygium, Hornhauttrübung, schlechte Entwicklung des Patienten und kleine, viele Patienten mit deutlich verzögerter Intelligenz haben.

Untersuchung pigmentierter trockener Hautkrankheiten

Die frühen pathologischen Veränderungen sind unspezifisch und können hyperkeratotisch sein. Die Malpyrin-Basisschicht ist mit einigen sich überschneidenden Hautprozessen Atrophie und Dehnung verdünnt. Der Metaphasenteil der Epidermis zeigt Atrophie, durchsetzt mit Akanthose und der Epidermiszellkern ist gestört. Die Epidermis weist ein atypisches Wachstum auf und ihr Gewebe ähnelt einer solaren Keratose. Im späten Stadium des Tumors können histologische Veränderungen verschiedener Tumoren beobachtet werden.

Diagnose und Identifizierung von Xeroderma pigmentosum

Diagnose

Der typische Fall kann klinisch diagnostiziert werden, die frühen pathologischen Veränderungen sind unspezifisch und es kann zu einer Hyperkeratose kommen. Die Malpis-Basisschicht ist verdünnt, wobei sich einige Atrophie und Dehnung der Hautprozesse schneiden und der mittlere Teil der Epidermis eine Atrophie mit interstitieller Hypertrophie zeigt. Der epidermale Zellkern ist gestört, die Epidermis wächst teilweise atypisch und das Gewebe ähnelt einer solaren Keratose, im fortgeschrittenen Tumorstadium sind die histologischen Veränderungen verschiedener Tumoren zu erkennen.

Differentialdiagnose

1. Sommersprossen: Häufig im Gesicht ist es ein großer grauer oder taupefarbener Fleck auf den meisten Kappennadeln, keine Hautkeratose, Narben und Krebs sowie keine Teleangiektasien.

2. Angeborenes Haut-Heterochromie-Syndrom: Hautatrophie im Gesicht, am Hals, an den Extremitäten usw., braunrote Pigmentierung, Teleangiektasien, häufig begleitet von angeborenem Katarakt, Zwerg, kleinem Kopf und so weiter.

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