Angeborene Hodenhypoplasie

Einführung in die angeborene testikuläre Hypoplasie Angeborene testikuläre Hypoplasie, auch bekannt als seminiferöse Tubulushypoplasie oder primäre kleine testikuläre Erkrankung oder Klinefeltersyndrom, beschrieben von Klinefelter, Reifenstein und Albright im Jahr 1942, gekennzeichnet durch kleine Hoden, keine Spermien und Harnwege Hormonzuwachs und so weiter. Im Jahr 1959 stellten Jacobs et al. Fest, dass das Geschlechtschromosom des Patienten 47, XXY war, ein X-Chromosom mehr als bei normalen Männern. Daher wird diese Krankheit als 47, XXY-Syndrom bezeichnet. Der grundlegende Fehler ist, dass Männer ein weiteres X-Chromosom haben und der übliche Karyotyp 47, XXY oder 46, XY / 47, XXY ist. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,01% -0,02% Anfällige Personen: männlich Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Gaumenspalte Kryptorchismus

Angeborene testikuläre Hypoplasie

(1) Krankheitsursachen

Die Bildung von angeborenen testikulären Hypoplasien kann auf die Eizelle im Prozess der Reifenteilung zurückzuführen sein, das Geschlechtschromosom trennt sich nicht und bildet ein Ei, das zwei X enthält, wenn dieses Ei mit Y-Sperma kombiniert wird, um 47, XXY-befruchtete Eizellen zu bilden, wenn spermatogene Zellen Während des Reifungsprozesses trennt sich die erste reife Division XY nicht, dann wird XY-Sperma gebildet.Dieses Sperma kann auch 47, XXY-befruchtete Eier in Kombination mit X-Eiern bilden.Es wird allgemein angenommen, dass die meisten der 47, XXY-bildenden Eier in reifer Division sind. Dabei werden die Geschlechtschromosomen nicht getrennt.

(zwei) Pathogenese

Bisher wurde festgestellt, dass der Karyotyp dieser Krankheit mehr als 30 Arten umfasst: Die überwiegende Mehrheit der Patienten hat einen Karyotyp von 47, XXY, der 80% aller Fälle ausmacht, und etwa 15% der Patienten haben Chimären mit zwei oder mehr Zelllinien. Unter ihnen haben 46, XY / 47, XXY (etwa 7%) und 46, XY / 48, XXXY-Chimärentyp eine milde klinische Leistung von 47, XXY, und 1% der Patienten haben einen Karyotyp. Es ist 46, XX / 47, XXY, aber der Phänotyp unterscheidet sich nicht von dem der typischen angeborenen testikulären Hypoplasie. Der Karyotyp einiger Patienten mit typischen klinischen Manifestationen ist 46, XX. Die Erklärung für dieses seltsame Phänomen lautet: Der Patient war eine Chimäre 46, XX / 47, XXY in embryonaler Entwicklung, aber die XXY-Zelllinie verschwand später oder diese war extrem klein und somit nicht nachweisbar.

Neben chimären in vitro gibt es viele verschiedene Arten von angeborener testikulärer Hypoplasie, wie 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY usw. Je mehr X-Chromosomen ein Patient hat, desto schwerer ist die geistige Behinderung, die Maskulinisierungsstörung Der Grad ist auch offensichtlicher, begleitet von körperlicher Deformität, einige XXXY-Patienten haben Ulnar- und Tibia-Ossifikation kombiniert, XXXXY-Patienten haben auch kraniofaziale und Extremitäten-Deformitäten, aber egal wie viele X-Chromosomen zunehmen, solange es ein Y-Chromosom gibt, bestimmt seine Leistung Der Typ ist männlich.

Verhinderung angeborener testikulärer Hypoplasie

Chromosomenfehlbildungen der angeborenen testikulären Hypoplasie bei älteren Frauen mit höheren Schwangerschaftschancen können auf die relevanten vorbeugenden Maßnahmen gegen genetisch bedingte Krankheiten verweisen:

1. Verbieten Sie nahen Verwandten, ältere Schwangerschaften zu heiraten und zu vermeiden.

2. Voreheliche Untersuchung zur Entdeckung genetisch bedingter Krankheiten oder anderer Krankheiten, die nicht verheiratet sein sollten.

3. Der Nachweis des Trägers: Durch die Gruppenzählung, Familienerhebung und Stammbaumanalyse, Labortests und andere Mittel, um festzustellen, ob es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, und um den genetischen Modus zu bestimmen.

4. Genetische Beratung:

(1) Genetische Beratung:

1 Patienten mit Erbkrankheiten und ihre Angehörigen.

2 aufeinanderfolgende Familien mit ungeklärten Krankheiten.

3 Die angeborene Primärintelligenz ist niedrig und steht im Verdacht, genetisch bedingt zu sein.

4 balancieren Translokationschromosomen oder Träger krankheitsverursachender Gene.

5 Frauen mit unerklärlichen wiederholten Fehlgeburten.

6 sexuelle Dysplasie.

7 haben eine Familiengeschichte von Erbkrankheiten und beabsichtigen, zu heiraten und zu gebären.

(2) Die Hauptziele der genetischen Beratung:

1 Paar Patienten selbst:

A. Bestimmen Sie die Diagnose der Krankheit, die Ursache der Krankheit, das genetische Muster, die Behandlung und die Prognose und analysieren Sie weiter, ob das krankheitsverursachende Gen oder die Chromosomenanomalie des Patienten durch eine neue Mutation oder eine frühere Generation verursacht wird.

B. Lindern Sie die körperlichen und geistigen Schmerzen und Ängste des Patienten.

C. Achten Sie frühzeitig auf Patienten, die nicht krank sind, und geben Sie die notwendige Behandlung.

2 Für Eltern und Verwandte:

A. Erkennung von Trägern und rezessiven Fällen in der Familie.

B. Bestimmen Sie das Risiko, ein Familienmitglied zu bekommen.

C. Helfen Sie Paaren, bei denen das Risiko besteht, dass sie Kinder mit genetisch bedingten Krankheiten haben, bei der wissenschaftlichen Unterstützung und erwägen Sie Geburtspläne gemäß den Bestimmungen zur Familienplanung.

(3) Genetische Abschätzung von Kinderkrankheiten:

1 Der Unterschied zwischen den Erkrankungen von Kindern besteht in den intrauterinen Umweltfaktoren, dem Geburtsschaden und der Pathogenese von Hypoxie-Ischämie oder genetischen Faktoren. Daher ist es notwendig, die Vorgeschichte der Eltern zu verstehen (wie etwa die Einnahme von Drogen, die Art der Arbeit usw.). Die Schwangerschaftsgeschichte der Mutter, die Geburtsgeschichte des Kindes usw. sowie verschiedene physikalische und chemische, biologische Faktoren für den Embryo und den Fötus.

2 Fragen zur Familiengeschichte und zur Analyse der Genealogie sind eine der grundlegenden Methoden der genetischen Beratung.

3 Entsprechend den klinischen Manifestationen, kombiniert mit den relevanten Labortests, muss eine eindeutige Diagnose gestellt werden, wie Chromosomenanomalien, die mit einer Karyotypanalyse kombiniert werden können, bestimmt werden.

(4) Ermittlung der genetischen Merkmale jeder genetischen Krankheit: Sie ist für die Steuerung der Geburt von großer Bedeutung.

5. Die pränatale Diagnostik der pränatalen Diagnostik oder der intrauterinen Diagnostik stellt ein wichtiges Maß für die präventive Eugenik dar. Als pränatale Diagnostik werden folgende Techniken angewendet: 1 Amniozentese und zugehörige biochemische Tests (die amniotische Punktionszeit beträgt vorzugsweise 16 bis 20 Schwangerschaftswochen). 2 Blut- und Fruchtwasser-Alpha-Fetoprotein-Bestimmungen bei Schwangeren, 3 Ultraschalluntersuchungen (etwa 4 Monate nach der Schwangerschaft), 4-fache Linienuntersuchung (nach 5 Monaten nach der Schwangerschaft), 5 Färbungen von Zottenzellen Qualitätsbestimmung (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis), Vorhersage des Geschlechts des Fötus zur Diagnose der X-chromosomalen Erbkrankheit, 6 Anwendung der Genverknüpfungsanalyse, 7 Mikroskopie des Fötus.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Angeborene Hodendysplasie Komplikationen Komplikationen

Je mehr X-Chromosomen vorhanden sind, desto schwerwiegender ist die geistige Behinderung, die häufig von einigen Rumpfdeformitäten wie Gaumenspalten, Kryptorchismus und Torticollis begleitet wird.

Angeborene testikuläre Hypoplasie Symptome Häufige Symptome Sexuelle Dysfunktion des Mannes Hypoplasie des kurzen Penishodens Brusthypertrophie Hoden Kleine Spermien selten Unfruchtbarkeit des Mannes Keine Barthaare und Schamhaare

Patienten mit angeborener testikulärer Hypoplasie weisen im Kindesalter keine Auffälligkeiten auf, häufig während der Pubertät oder im Erwachsenenalter. Der Patient hat einen größeren Körper, schlanke untere Gliedmaßen, feine Haut, Schamhaare und Barthaare und häufig keine Borsten. Etwa die Hälfte der Patienten hat eine Hypertrophie auf beiden Seiten der Brust. Das äußere Genital ist normalerweise ein normaler Mann, der Penis ist jedoch kürzer als bei normalen Männern. Die Hoden auf beiden Seiten sind signifikant kleiner, kleiner als 3 cm, harte Textur, schlechte Sexualfunktion, kein Sperma im Sperma, Patienten häufig nicht Die Funktion der Erziehung oder sexuellen Funktion ist gering, und die geistige Entwicklung ist normal oder etwas geringer.

Angeborene testikuläre Hypoplasie

1. Bestimmung von Serumtestosteron (T): Die meisten Fälle waren reduziert: Statistisch gesehen sanken 47% der Patienten mit 47, XXY-Typ, 33% der Patienten mit 46, XY / 47, XXY-Typ, 48, XXXY, 49, XXXYY und 49, Fast alle XXXXY-Patienten waren reduziert, im Allgemeinen mit einer leichten Reduktion, und eine schwere Reduktion war selten.

2. Serum Follikel-stimulierendes Hormon (FSH) und Luteinisierendes Hormon (LH) Bestimmung: Serum: FSH-Wasser erhöht, keine Überlappung mit normalen Menschen, Serum-LH-Spiegel, 47, XXY-Patienten um 75% erhöht; 46, XY / 47, XXY-Patienten nahmen um 33% zu, 48, XXXY, 49, XXXYY und 49, XXXXY-Patienten überwogen.

3. Bestimmung von Serumöstradiol (Estrodiol, E2): Die meisten Fälle nahmen zu, und die Zunahme der männlichen Brustentwicklung war offensichtlicher.

4. Bestimmung des Serum-Androgen-Bindungsproteins (ABP): Die meisten sind in unterschiedlichem Maße angestiegen.

5. Humaner Choriongonadotropin (HCG) -Test: Die Reaktion von Serum T auf die HCG-Stimulation ist verringert oder normal und die meisten von ihnen sind in unterschiedlichem Maße verringert.

6. Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) -Test: Serum LH und FSH sprechen häufig stark auf eine GnRH-Stimulation an.

7. Sexuelle Chromatinuntersuchung: Untersuchung der Mundschleimhaut, bei der das Chromatin (Barr-Körper) mit 2 oder mehr X-Chromosomen positiv ist.

8. Samenuntersuchung: Die meisten Fälle sind Azoospermie oder Spermien, aber eine kleine Anzahl von Patienten mit einer Samenuntersuchung vom Typ 46, XY / 47, XXY kann grundsätzlich normal sein.

9. Chromosomenuntersuchung: Periphere Blutlymphozyten werden in der Regel zur Karyotypisierung herangezogen.

Hodenbiopsie: Typische histologische Anzeichen sind eine hyaline Degeneration der Samenkanälchen, ein Mangel an spermatogenen Zellen oder eine signifikant reduzierte Proliferation von Leydig-Zellen, möglicherweise eine pseudoadenomähnliche oder noduläre Hyperplasie.

Diagnose und Diagnose der angeborenen testikulären Hypoplasie

Im Allgemeinen ist es schwierig, eine Diagnose vor der Entwicklungsphase zu stellen. Unfruchtbarkeit oder sexuelle Dysfunktion stellen den Hauptgrund für den Besuch der Patientin dar. Der Körpertyp ist höher, die bilateralen Hoden sind kleiner und die beidseitige Brusthypertrophie ist ein typischer Zustand. Der X-Körper ist positiv und der Karyotyp ist 47. Kann XXY definitiv diagnostizieren.

Die Krankheit muss häufig von hypogonadotropem Hypogonadismus (HH) unterschieden werden. Der letztgenannte Hoden ist klein und weich, und die äußeren Genitalien und sekundären sexuellen Merkmale sind schlecht entwickelt. Die männliche Brustentwicklung ist weniger verbreitet und der Körper ist kleiner. Hohe, obere und untere Extremitäten sind zu lang, Plasma-Gonadotropin ist reduziert, Serum-T ist signifikant reduziert, Samenkanälchen und Leydig-Zellen sind abnormal, Karyotyp ist normal, nach diesen unterschiedlichen Merkmalen kann von der Krankheit unterschieden werden.

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