Screening for galactosemia

Galactosemia-screening er en genetisk sygdom, hvor nyfødte har en stigning i galactose i blod og urin. De vigtigste symptomer er ernæringsforstyrrelser, grå stær, mental retardering og hepatosplenomegali. Sygdommen forekommer hos mennesker med en medfødt mangel på galactose-1-fosfaturidintransferase. Når galactose mangler mad, kan symptomerne blive bedre. Typiske tilfælde forekommer i løbet af perinatal periode, og symptomer som opkast, antifeeding, vægttab og døsighed opstår ofte inden for et par dage efter fodring til mejeriet, efterfulgt af gulsot og leverforstørrelse. Manglende diagnose i tide og fortsat fodring med mælken vil yderligere forværre tilstanden, og symptomer i slutstadiet, såsom ascites, leversvigt og blødning forekommer inden for 2 til 5 uger. Såsom brugen af ​​undersøgelse af spaltelampe, kan tidligt begyndelse af dannelse af grå stær findes. Cirka 30% til 50% af børnene udvikler Escherichia coli septicemia i den første uge af sygdommen, hvilket gør sygdommen mere alvorlig.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.