Pædiatrisk homocystinuri

Homocystinuria er en genetisk sygdom forårsaget af et recessivt gen lokaliseret på den lange arm af kromosom 21. Unormal metioninmetabolisme på grund af enzymmangel, et syndrom, der involverer øjne, hjerte-kar, knogler og nervesystem De vigtigste kliniske manifestationer er multiple tromboemboli, mental retardering, ektopisk linse og lange fingertåer.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.