Serumphenylalanin

Konvertering af phenylalanin til tyrosin i kroppen kræver deltagelse af phenylalanin hydroxylase. Hvis der ikke mangler phenylalaninhydroxylase i kroppen, forekommer fenylalanin-metabolismeforstyrrelse, hvilket gør, at fenylalanin ikke kan omdannes til tyrosin, og phenylpyruvat udskilles fra urinen, der kaldes phenylpyruvateuria. På dette tidspunkt steg patientens plasmaphenylalanin, og tyrosin faldt. Phenylketonuria (PKU) er en autosomal recessiv sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.