Laforasygdom

Laforarsquo; s sygdom er en autosomal recessiv genetisk sygdom. Forekommer i sen barndom og ungdomstid. Tilhørte først familiel myoklonisk epilepsi. Ifølge obduktionsdata i 1911 fandt Lafora, at cytoplasma af nerveceller i hjernebarken, thalamus, substantia nigra, lyspære og dentatkernen indeholdt basofile inklusionslegemer (Lafora-legemer). Ny forståelse af sygdommen. Lokaliserede anfald begynder hos halvdelen af ​​patienterne, så de diagnosticeres normalt med generaliseret epilepsi i de tidlige stadier. Nogle gange, før myoclonus og anfald forekommer, har patienten visuelle hallucinationer eller forekommer irritabel, har et underligt temperament, Seksuel kognitiv tilbagegang. De fleste patienter kæmper for at overleve i en alder af 25. Patientens EEG viste diffus langsom bølge og fokal eller multifokal spidsudladning. Sygdommen skal diagnosticeres ved hjælp af neuropatologi. Laforakropper er runde i nervecellens cytoplasma med en diameter på 3 til 30 mikrometer. De positive reaktioner af PAS og Alcian-blåfarvning er positive. Elektronmikroskopi er nyttigt for at bekræfte diagnosen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.