Niznov syndrom

Nezelofs syndrom er tymisk alymphoplasia, men det er ikke forbundet med parathyreoideafunktion og hører til en autosomal recessiv genetisk sygdom. Nogle patienter har en defekt i purin nucleosidphosphorylase, dvs. Mangel på enzymer i purinsubstitutionsvejen. Tilhører primær kombineret immundefekt sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.

Hjalp denne artikel dig? Tak for tilbagemeldingen. Tak for tilbagemeldingen.