Niznov syndrom

Nezelofs syndrom er tymisk alymphoplasia, men det er ikke forbundet med parathyreoideafunktion og hører til en autosomal recessiv genetisk sygdom. Nogle patienter har en defekt i purin nucleosidphosphorylase, dvs. Mangel på enzymer i purinsubstitutionsvejen. Tilhører primær kombineret immundefekt sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.