Børn Niemann-Pick sygdom

Niemann-Pick-sygdom (NPD), også kendt som sphingomyelin-deponeringssygdom, er en medfødt sygdom i glukose og lipidmetabolisme forårsaget af sphingomyelinase-mangel. Det er kendetegnet ved systemiske mononukleære makrofager og nervesystemet med et stort antal skumceller, der indeholder sphingomyelin.De kliniske træk er lever, splenomegali og centralnervesysteminddragelse.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.