Mucopolysaccharidosis type Ⅶ

Denne type kaldes også Goldberg syndrom (Goldberg) syndrom, glucuronidase mangel. Det er kendetegnet ved normal eller let forsinket intelligens, skeletændringer, specielt ansigt, dværg, hepatosplenomegali og brok. Overskydende dermatansulfat kan udskilles i urinen, som er en autosomal recessiv sygdom. Selvom de biokemiske defekter er de samme, er de kliniske manifestationer og alder på begyndelsen forskellige i hvert tilfælde.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.

Hjalp denne artikel dig? Tak for tilbagemeldingen. Tak for tilbagemeldingen.