Akut intermitterende porfyri hos børn

Akut intermitterende porfyri (AIP), også kendt som leverporfyri og pyrroleporfyri, er en mere almindelig form for porfyri. Først rapporteret af Gunther i 1911, beskrev Waldenstrom omfattende sygdommen på grundlag af omfattende familieundersøgelser i 1937. Sygdommen er autosomal dominerende. De vigtigste kliniske manifestationer er mavesmerter, perifer nerveskade, hypothalamiske læsioner, mentale lidelser og lysfølsom hudskade (lysfølsom hudskade er forårsaget af eksogene lysfølsomme stoffer, der kommer i kontakt med huden eller kommer ind i kroppen gennem soleksponering. , Førstnævnte kaldes fotokontaktdermatitis, sidstnævnte er foto-lægemiddeldermatitis), og en stor mængde ALA og porphyrin udskilles i urin.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.