Pædiatrisk phosphatase

Hypophosphatasia hos børn er en sjælden autosomal recessiv arvelig sygdom, og nogle få er dominerende. Det forekommer for det meste hos børn og er kendetegnet ved lav eller forsvinden aktivitet af alkalisk phosphatase i blod-, lever-, knogle- og nyrevæv, utilstrækkelighed af ossificering, lette brud og øget udskillelse af phosphorylthanolamin i urinen. Denne sygdom blev navngivet i 1948 af en detaljeret gennemgang af Rathbun, også kendt som Rathbun syndrom, hvilket er sjældent i klinisk praksis.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.