Pædiatrisk akvatisk histiocytose

Havblå histiocytsyndrom (havblå histiocytsyndrom) er en klasse af autosomale recessive genetiske sygdomme på grund af unormale lipidkataboliske enzymer. På grund af reduceret sfingomyelinaseaktivitet og akkumulering af sfingomyelin og neuroglycolipid i det påvirkede væv blev knoglemarv, lever og miltceller opkaldt efter den histokemiske farvning af havblå partikler, begyndende i 1970. Nogle mennesker tror, ​​det kan være en variant af NPD.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.