Medfødt fotosensitivitetsporfyri hos børn

Guuml; nther syndrom, også kendt som Guuml; nther sygdom, erythropoietic uroporphyria, medfødt erythropoietic profphyria, etc. . På grund af autosomal recessiv arv reduceres aktiviteten af ​​urinporfyrinogen III og syntetase i røde blodlegemer Det kliniske træk er rød urin hos spædbørn og små børn Porphyrin påvises ved spektroskopi og har klinisk symptomer som udslæt, herpes eller mavesmerter . I 1889 omtalte BJ Stockwells samlet en række kliniske symptomer som ldquo; porphyria rdquo ;, og navnet på denne tilstand blev etableret.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.