Gauchers sygdom hos børn

Gauchers sygdom (GD) er den mest almindelige form for lysosomal opbevaringssygdom (LSD) og er en autosomal recessiv arv. På grund af β-glucosidase-glucocerebrosidase-mangel akkumuleres glucocerebrosid i monocytter i leveren, milten, knoglen og centralnervesystemet. Dens kliniske træk er hepatosplenomegali, knoglesmerter og centralnervesysteminddragelse hos børn med type II og III symptomer. Gaucherceller er karakteristiske for denne sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.