Børnecystinesygdom

Cystineuria (cystinuria) er en familiær arvelig sygdom. Det er en autosomal recessiv sygdom. Den er sammensat af proksimale renale, rørformede epitelceller og jejunalt slimhinde par basiske aminosyrer (inklusive lysin, arginin). , Ornitin) og cystin. Sygdommen er sjældent klinisk og forekommer hovedsageligt hos børn og spædbørn. Cystein er indesluttet i cellens lysosom, og dens krystaller afsættes i de indre organer, såsom hornhinden, konjunktiva, knoglemarv, lymfeknuder, hvide blodlegemer og nyrer, hvilket forårsager beskadigelse af nyretubulier og glomerulær funktion og udvikler sig til sidst til uræmi, mere end prepuberty. døden.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.