Pædiatrisk galaktosæmi

Galactosemia (galactosemia) er en medfødt metabolisk lidelse forårsaget af galactose-1-phosphat uridyltransferase (Gal-1-PUT) -mangel, galactose og dens oxidation Reduktionsprodukterne akkumuleres i kroppen, og der vises alvorlige symptomer som hepatomegaly og grå stær.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.