Propeptidase mangel

Prolidase-mangel er en autosomal recessiv genetisk sygdom. Involverer ofte det centrale nervesystem i huden, øjne, ører, næse, svælg, knogler og led. Laboratorietest er kendetegnet ved tab af prolidaseaktivitet og iminodipeptideuria. Først rapporteret af Goodman m.fl. i 1968.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.