Maple diabetes hos børn

Maplesirup urinsygdom (MSUD) er en autosomal recessiv sygdom På grund af en medfødt defekt af den forgrenede keto dehydrogenase blokeres katabolismen af ​​forgrenede aminosyrer, som udskilles i børnenes urin. En stor mængde a-keto-ß-methylvalersyre opkaldt efter den søde lugt af ahornsirup.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.