Pædiatrisk dværg-netthindeatrofi-døvhedssyndrom

Dværg-retinal atrofi-døvhedssyndrom, også kendt som Cockayne-syndrom, Neill-Ding-Wall-syndrom, mikrocephaly, striatum cerebellær forkalkning og hvidstof-dystrofi-syndrom Syndrom, kromosom 20-trisomisyndrom osv. Sygdommen er mere almindelig end barndom og er kendetegnet ved langvarig dværg, ataksi, for tidlig aldring, hudfølsomhed over for lys, neurologisk døvhed og forstyrrelser i centralnervesystemet. Først rapporteret af Cockayne i 1936. I 1984 rapporterede Chen Xueru 3 tilfælde i en familie. Fra 1980 er der rapporteret mere end 100 tilfælde i litteraturen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.

Hjalp denne artikel dig? Tak for tilbagemeldingen. Tak for tilbagemeldingen.