Glykogenopbevaringssygdom type Ⅰ

Glykogenlagringssygdom er en sygdom forårsaget af overdreven deponering af glykogen i væv på grund af arvelige glykogenmetabolismeforstyrrelser. Glykogenlagringssygdom type I kaldes også Von Geirk sygdom, glukose-6-phosphatase-mangel. Sygdommen er en autosomal recessiv arv, som kan påvirke begge køn. De vigtigste symptomer inkluderer hypoglykæmi, leverdysfunktion, acidose, hyperlipidæmi, hyperuricæmi, hyperlaktisk acidæmi, koagulationsdysfunktion og udviklingsforsinkelse. De neurologiske manifestationer af type glycogenlagringssygdomme Ⅰ er hovedsageligt dyskinesier, stunting og mental retardering forårsaget af muskelsvaghed.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.