Pædiatrisk brusk ektoderm hypoplasiasyndrom

Brusk ektodermalt dysplasi-syndrom, også kendt som Ellis-van Creveld medfødt misdannelsessyndrom, medfødt hjertesygdomme-syndrom ved forkalkning i brusk, brusk ektodermalt dysplasi-syndrom osv., Er en autosomal recessiv genetisk sygdom. Mutationer eller miljømæssige påvirkninger bevirker, at differentieringen af ​​den lange knoglevækstplade afviges fra det normale, hvilket resulterer i defekter i spredning af den lange knoglevækstplade. Patienten havde et dværgudseende ved fødslen, manifesteret som en kortbenet dværg og kan have medfødt hjertesygdom og kønsdeformiteter.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.