Medfødt leukopeni syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en slags autosomal recessiv genetisk sygdom. Denne sygdom er en medfødt lysosomal abnormalitet, og patogenesen er ikke særlig klar.Det er mere almindeligt hos afkom, der er gift med nære slægtninge. Manifesteres hovedsageligt som en mangel eller reduktion af melanin i huden, håret og øjnene i hele kroppen. Læsioner begrænset til øjne og hud kaldes oculocutan albinism (OCA), og dem, der er begrænset til øjet, kaldes okulær albinisme (OA). Med fotofobi og nystagmus er en del af huden og håret albino, ligesom pseudoalbino.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.