Ataxia telangiectasia type 1 syndrom hos børn

Ataxia telangiectasia syndrom (ataxia telangiectasia syndrom) er også kendt som ataxia telangiectasia, ataxia capillary telangiectasia immundefekt (immunsvigt med ataxia telangiectasia), Louis-Bar syndrom, Boder- Sedgwick syndrom og andre. Medfødte defekter i hud, øjne, nervesystem og immunfunktion er kendetegnende for denne sygdom. Sygdommen er en kronisk sygdom, der er karakteriseret ved progressiv ataksi i lillehjernen, telangiektasi i øjne og ansigt og tilbagevendende luftvejsinfektioner. Autosomal recessiv. Flere kvinder end mænd. Er en af ​​de mest almindelige årsager til progressiv ataksi hos børn under 10 år. Svuaba og Henner (1926) rapporterede først. Der er også mange tilfælde rapporteret i Kina (Zhang Wuchang et al., 1998). Denne sygdom er en DNA-reparationsmangel sygdom med xeroderma pigmentosum og Cockayne syndrom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.