Mucopolysaccharidosis type Ⅰ

Mucopolysaccharidoses (MPS) er en gruppe af arvelige mukopolysaccharidmetabolismeforstyrrelser forårsaget af lysosomale abnormiteter.Det er en medfødt gigt forårsaget af ufuldstændig nedbrydning af glucosaminakkumulering på grund af mangel på enzymaktivitet. Dens almindelige kliniske træk er forskellige grader af epifyseale ændringer, mental retardering, visceral involvering og hornhinde-uklarhed; biokemiske egenskaber er sure mucopolysaccharid-katabolismefejl, hvilket resulterer i overdreven ophobning af mucopolysaccharider i cellerne og overdreven urin i urinen. Mukopolysaccharider udskilles.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.