Arvelig ataksi-polyneuritis

Arvelig ataksi-polyneuritis, også kendt som Refsum sygdom, er en autosomal recessiv genetisk sygdom. Dets vigtigste kliniske manifestationer er degeneration af nethindepigment, nedsat syn, reduceret synsfelt, linsens opacitet og andre okulære manifestationer, perifer nerveskade og symptomer på cerebellær degeneration. Der kan også være flere manifestationer af visceral skade.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.