Clabo sygdom

Krabbe sygdom blev først rapporteret af den danske børnelæge Krabbe i 1916. Derfor kaldes den Krabbe sygdom.I henhold til dens kliniske egenskaber kaldes den også infantil familiær diffus sklerose, som er autosomal recessiv. Genetisk metabolisk sygdom, mutationsgen er placeret ved 14p. Manglen på Krabbes sygdom forårsager galactocerebrosid-beta; -galactosidase-mangel, som er en genetisk metabolisk sygdom, der hovedsageligt påvirker hvidt stof i hjernen. Sygdommen har en dårlig prognose. Spædbørn dør ofte inden for et års alder. Sent-startere kan overleve til omkring 10 år.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.