Phosphatidylcholine-cholesteryl acyltransferase-mangel

I 1967 og 1968 rapporterede Gjone og Norum først en familiær sygdom, der var kendetegnet ved proteinuri, anæmi, hyperlipidæmi og hornhindeopacitet. Yderligere forskning viste, at patienter havde forhøjet plasmakolesterol og triacylglycerolniveauer og hæmolytiske æg. Nedsat phospholipider, øgede niveauer af frit kolesterol, phosphatidylcholin påvirker ofte nyrerne, og nyresvigt er dødsårsagen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.