Infantil sort demens

Infantil sort demens er en autosomal recessiv arv. Klassisk sort demens er normalt normal ved fødslen med symptomer, der forekommer 3 til 6 måneder efter fødslen. På grund af manglen på hexosaminidase eller sphingolipidaktivatorprotein afsættes GM2 gangliosider og tilhørende sphingosyllipider, hvilket får hjernen til at degenerere. Infantilt sort demens er også kendt som Bielschowsky-syndrom, Bielschowsky-Jansky-syndrom, Bernheimer-Seitelberger-syndrom, sent begyndt spædbarn amaurotisk familiær infantil idioti, sent infantilt voksagtigt lipidbrunt GM2 gangliosidose, GM2 gangliosidosis, juvenil GM2 gangliosidosis osv.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.