Børn med bugspytkirtleninsufficiens og neutropeniasyndrom

Børn med bugspytkirtleninsufficiens og neutropeniasyndrom blev rapporteret af Shwachman i 1964, så de kaldes også Shwachman syndrom, Shwachman-Diamond syndrom. Essensen er medfødt bugspytkirtleninsufficiens, ledsaget af hypoplasi af knoglemarvshematopoietisk system. De fleste spædbørn og små børn udvikler sygdom i løbet af 2 til 10 måneder, har en familiær tendens, kan høre til autosomal recessiv arv.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.