Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal kortikal hyperplasi (CAH) er en gruppe sygdomme forårsaget af medfødte defekter i en eller flere enzymer i det adrenokortikale hormon biosyntetiske enzymsystem, der forårsager ændringer i hormonniveauer såsom cortisol. Ofte autosomal recessiv. Klinisk er 21-hydroxylase-mangel den mest almindelige og tegner sig for mere end 90%, og dens forekomst er ca. 1/4500 nyfødte, hvoraf ca. 75% er salt-tabende, efterfulgt af 11-beta; -hydroxylase-mangel, Cirka 5% til 8%, dets forekomst er omkring 1/5000 til 7000 nyfødte. Andre typer er sjældne.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.