Autosomal recessiv sygdom

En autosomal recessiv sygdom er en sygdom kontrolleret af et recessivt patogent gen lokaliseret på et autosom, og kun personer med en recessiv homozygot udvikler sygdommen. Fordi det kausative gen er recessivt, forekommer individer med heterozygoter og dominerende homozygoter normale. Såsom glycogenaflejring sygdom type I, patienter på grund af manglen på glukose-6-phosphatase i kroppen, så glycogen ikke kan opdeles i glukose 6-phosphat og forårsage glycogenaflejring. Kun personer med genotype gg vil være patogene. Når et par er en bærer (dvs. genotypen er Gg), er der 1/4 chance for, at afkommet udvikler sygdommen. Forholdet mellem normale individer og patienter i afkom var 3: 1.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.