Pædiatrisk methylmalonic acidemiaemia

Methylmalonic acidemia (methylmaloni cacidemia), også kendt som methylmalonic aciduria, er en autosomal recessiv arv. De vigtigste kliniske manifestationer er alvorlig intermitterende ketoacidose, forøget methylmalonsyre i blod og urin og ofte ledsaget af symptomer på centralnervesystemet. Begyndte i tidlig spædbarn.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.