Phenylketonuria hos børn

Phenylketonuria hos børn er en mere almindelig autosomal recessiv sygdom forårsaget af enzymdefekter i den metabolske fase fenylalanin. Begge forældre har kromosomale defekter, men begge er asymptomatiske, og forekomsten af ​​børn af nære slægtninge er høj. Barnet er normalt ved fødslen, og efter amning forekommer symptomer normalt ved 3-6 måneder, og symptomerne er tydelige ved 1 år gammel. Sygdommen er blevet brugt som et af de rutinemæssige screeningsprogrammer for fødselsfødte nyfødte.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.