Glykogenlagringssygdom

Glykogenlagringssygdom (glykogenlagringssygdom) skyldes manglen på visse enzymer i glycogenmetabolismen i lever-, muskel- og hjernevæv, hvilket forhindrer, at glycogen normalt nedbrydes eller syntetiseres, og aflejrer unormale strukturer og mængder af glycogen i væv. Gruppe recessive arvelige glykogenmetabolismeforstyrrelser, også kendt som glykogensygdomme, glykogenoser. Sygdommen blev først opdaget af flere læger i Holland i 1928 og 1929. De fleste af dem var mangelfulde i glycogenolytiske enzymer, og glycogen blev nedbrudt i væv og blev deponeret for meget; meget få skyldtes manglen på glycogen-syntase, der optrådte som væv Glykogen opbevares for lidt. Sygdommen påvirker flere organvæv, hovedsageligt leveren, nyrerne, hjertet og musklerne, og de fleste af dem er hypoglykæmiske. Sygdommen er opdelt i lever-hypoglykæmi glykogenlagringssygdom og muskel-energi lidelse glykogenlagringssygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.